Revista Crescer
Um bebê foi diagnosticado com uma condição tão rara que não tem nome, e ele é o único caso conhecido no Reino Unido. Amanda Thomas, de 35 anos, está desesperada para encontrar outras crianças como Jack, de 1 ano, pois, segundo os médicos, o menino pode viver por apenas mais um ano. No mundo, existem apenas 16 casos conhecidos.
Amanda falou sobre os primeiros sinais de que seu bebê estava doente. Ela percebeu que algo estava gravemente errado quando Jack não conseguia mais fazer contato visual. O olho direito, então, se voltou para fora e se fixou, antes que ele tivesse uma convulsão com risco de vida. Os médicos não conseguiram encontrar a causa até que se descobriu que se tratava de uma mutação do gene PPFIBP1.
Atualmente, sua condição não tem nome e, como há pouca ou nenhuma informação, não há tratamento ou cura. A previsão é de que Jack tenha apenas mais um ano de vida. "Nenhum pai ou mãe quer ouvir que viverá mais que o filho", disse Amanda, ex-assistente social de Glamorgan. “Ter que me planejar para essa eventualidade é de partir o coração. Às vezes, penso que não vou conseguir lidar com isso; mas preciso, pelo Jack. Como família, estamos apenas aproveitando cada momento que temos com ele; vivendo um dia de cada vez.”
Gravidez e diagnóstico
Amanda e seu marido, Nicholas, de 44 anos, foram informados, durante o ultrassom de 12 semanas, que havia excesso de líquido na nuca de Jack, o que dava 25% de chance de sobrevivência. O casal decidiu fazer mais exames, incluindo exames de sangue e amniocentese, que não apresentaram resultado positivo.
Nove semanas após o nascimento, ele ficou letárgico e não mamava. Amanda, que presumiu que ele estivesse com alguma doença, teve um pressentimento de que algo não estava certo. Ela e Nicholas o levaram às pressas para o pronto-socorro quando seu olho direito virou para fora – mas ele foi mandado para casa pelos médicos, que disseram que todos os recém-nascidos fazem coisas "estranhas" com os olhos.
Mais tarde naquela noite, porém, ele sofreu a convulsão. Ela disse: "Gritei por socorro e duas enfermeiras entraram, uma delas chamando a equipe de emergência. Ele havia sido levado de volta ao hospital para exames, pois seu olho voltou a apresentar sintomas estranhos antes de ser colocado para dormir."
"De repente, alarmes altos soaram e dezenas de pessoas correram para o lado dele. Eu podia vê-los reanimando-o; eu realmente pensei que ele estava escapando de mim. Uma série de tomografias computadorizadas e ressonâncias magnéticas foram realizadas, mostrando calcificação no cérebro", lembra. O casal concordou em fazer testes genéticos, que descobriram que Amanda tinha uma cópia defeituosa do gene PPFIBP1, assim como o marido.
Jack herdou ambas as cópias, que sofreram mutação, causando um distúrbio do neurodesenvolvimento com convulsões, microcefalia – um cérebro pequeno – e anormalidades. Seus outros três filhos não apresentavam vestígios do gene defeituoso. O menino, agora, sofre convulsões frequentes, resistentes a medicamentos e, provavelmente, nunca conseguirá sentar, andar ou falar. Ele também está completamente cego.
"Eu me senti chocada e entorpecida. Eu tinha tantas perguntas, mas não conseguia falar. Tudo o que eu queria ouvir era que ele ficaria bem – mas ninguém conseguia nos dizer isso. A parte mais difícil foi ouvir que os pacientes geralmente morrem na infância. É uma área cinzenta; ele pode ter um, cinco ou dez anos de vida. Ninguém sabe", diz. Jack está atualmente fazendo fisioterapia e terapia ocupacional. Mas, à medida que ele cresce, equipamentos maiores são necessários, então a família pretende arrecadar o máximo de dinheiro que puder para apoiar isso. Isso teve um impacto enorme sobre o casal, incluindo os outros filhos.
"Temos que continuar lutando todos os dias para garantir que Jack esteja seguro e saiba o quanto é amado, mas nossos outros filhos também precisam de nós. É difícil nos esforçarmos para garantir que todas as suas necessidades emocionais sejam atendidas. Os irmãos e a irmã dele o adoram; sabem que ele é diferente e se preocupam quando ele tem convulsões. Eles nos ajudam quando o Jack não está bem e conseguem até reconhecer uma convulsão sutil quando ela está acontecendo."
"Tenho muito orgulho deles, mas isso é algo com que eles não deveriam ter que lidar. Um de nós precisa estar com o Jack o tempo todo, já que ninguém mais pode administrar a medicação dele e alimentá-lo com a bomba, além disso, o risco de ele ter uma convulsão é grande demais para deixá-lo com qualquer um. Então, tive que largar o meu emprego, o que prejudicou nossa renda. E nosso relacionamento é um desafio, pois só conseguimos ter momentos separados algumas vezes, nunca juntos”, lamenta.
Amanda está tentando conscientizar a população sobre a condição não identificada de Jack, além de encontrar outras pessoas como ele. Ela tem compartilhado o caso do filho nas redes sociais e, até agora, conversou com uma mulher na Geórgia, EUA, cuja filha tinha a mesma condição e morreu aos dois anos.
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