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A síndrome de Hutchinson-Gilford, conhecida popularmente como progéria ou 'síndrome de Benjamin Button', é uma condição genética rara e progressiva que acelera o envelhecimento do corpo ainda nos primeiros anos da infância. A condição ganhou repercussão nacional com a história das gêmeas Elis e Eloá Lima Carneiro, naturais de Boa Vista, Roraima.
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Elis, de 5 anos, faleceu nesta quarta-feira, 30, em decorrência de uma infecção pulmonar generalizada, segundo informações divulgadas pelo irmão da menina, Guilherme Lago. As irmãs são consideradas os primeiros e únicos casos de gêmeas com o diagnóstico documentado no mundo.
O que causa a síndrome de Hutchinson-Gilford?
A doença é provocada por uma mutação genética que altera a estrutura de uma proteína celular e desregula os processos de replicação e manutenção do organismo. O corpo do paciente deixa de produzir mecanismos antioxidantes normais, iniciando uma senescência metabólica precoce em efeito cascata.
Quais são os principais sintomas?
Os primeiros sinais clínicos costumam se manifestar a partir do quarto mês de vida, com o enrugamento da pele e a queda precoce dos fios de cabelo. O quadro também inclui alterações no formato das unhas, perda rápida de gordura corporal com baixo peso, vasos sanguíneos visíveis na região da cabeça, microcalcificações e facilidade para sofrer fraturas ósseas espontâneas.
Além das mudanças na aparência externa, a condição afeta profundamente todos os sistemas orgânicos internos. O envelhecimento acelerado atinge com gravidade o aparelho cardiovascular, elevando o risco de infarto e acidente vascular cerebral, o que faz a maioria dos portadores não ultrapassar os 14 anos de idade.
Como funciona o tratamento da doença?
Não há cura desenvolvida para a progéria, sendo o manejo focado em medidas terapêuticas para controle de danos e suporte ao desenvolvimento motor. O atendimento envolve suporte nutricional intensivo, sessões de fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional e uso diário rigoroso de protetor solar para preservação do tecido cutâneo.
Quantas pessoas têm a síndrome no mundo?
De acordo com a Fundação de Pesquisa de Progéria (Progeria Research Foundation), o número de crianças diagnosticadas com a síndrome no mundo está entre 412 a 515. A prevalência é de aproximadamente 1 caso para cada 19 milhões de pessoas.
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