Síndrome hereditária rara gera 90% de risco de câncer; pai e três filhos morreram

No último domingo (13), um economista cearense morreu de câncer depois de já ter perdido três filhos para a doença. Régis Feitosa Mota tinha a síndrome rara hereditária Li-Fraumeni (LFS), causada por uma mutação genética que potencializa os riscos de desenvolvimento de câncer até os 70 anos.

A síndrome “acontece quando um dos genes é herdado ou do pai ou da mãe”, disse à CNN a oncologista do Centro de Oncologia CEON+ Suelen Martins.

“A partir do momento em que a pessoa herda esse gene, há um risco de 90% de ela desenvolver um dos cânceres associados à síndrome durante a vida”, disse a também pesquisadora do Centro de Estudos e Pesquisa de Hematologia.

Pai e filhos

• Régis Mota teve o primeiro diagnóstico de câncer em 2016, e, em 2021, o segundo, um linfoma não-Hodgkin, um tipo de câncer que tem origem nas células do sistema linfático.
• Beatriz, a filha caçula de Régis, morreu em 2018, com 10 anos. Ela foi diagnosticada com leucemia linfóide aguda.
• Pedro, de 22 anos, teve cinco episódios de câncer e morreu em 2020 com um tumor no cérebro.
• A filha mais velha, Anna Carolina, de 25 anos, morreu em novembro de 2022, também vítima de um tumor no cérebro.

Acompanhamento para prevenir - A oncologista Suelen Martins destacou que a Li-Fraumeni não está associada “ao sexo da criança”. Então, “a partir do momento que um pai ou uma mãe possui o gene TP53 alterado, há 50% de chance de o herdeiro ter a síndrome também”.

Martins afirmou que existem pessoas que têm o gene e não desenvolvem câncer ao longo da vida, mas “como o risco é muito alto”, quando há conhecimento da presença dessa mutação, “o acompanhamento médico para prevenção e detecção precoce desses tumores deve ser bem acirrado, com imagens periódicas, exames de sangue, e exames laboratoriais”.

Para a detecção do gene em si, no entanto, a médica falou sobre “testes genéticos e aconselhamento genético”. De acordo com ela, um paciente que tem diagnóstico de câncer “deve passar em uma consulta especializada para ser feito um histórico familiar”.

“Se detectado, por exemplo, no caso do Li-Fraumeni, o TP53 mutado, a gente convoca a família para que os parentes próximos com risco de ter o câncer sejam testados”, apontou a oncologista. “Mas como é uma síndrome extremamente rara, se não há histórico, não existe uma desconfiança clínica que justifique um teste genético sem uma indicação precisa”.