Geneticista conscientiza sobre jornada de diagnóstico e tratamento de doenças raras

Elas são incomuns, mas coletivamente impactam cerca de 13 milhões de brasileiros. No dia 28 de fevereiro, o mundo se volta para o Dia de Conscientização das Doenças Raras — condições às vezes até individuais, mas que impõem desafios gigantescos para quem convive com elas. Em Alagoas, a médica geneticista Ana Karolina Maia reforça que a conscientização é o primeiro passo para encurtar a jornada do paciente até o tratamento adequado.

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Diferente de doenças comuns, as raras costumam levar anos para serem descobertas. Segundo a geneticista, a literatura médica aponta que existam entre 5 mil e 8 mil tipos diferentes, que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes.

Os sintomas são variados, podem afetar a pele, desenvolvimento cerebral e muscular, causar prejuízos de saúde sistêmicos, difíceis de entender e tratar. É a chamada "odisséia diagnóstica", que encontra na genética médica o suporte fundamental para encerrar esse ciclo de incertezas.

“Muitos pacientes passam por cinco ou seis especialistas antes de chegarem ao consultório de genética. Nosso trabalho é investigar a raiz biológica do problema, lá no DNA. Identificar como a alteração afeta o organismo e, principalmente, dar um nome e uma orientação ao que o paciente sente”, explica a Dra. Ana Karolina Maia, que além do consultório, atende também pacientes pelo SUS, no Hospital Universitário Professor Alberto Antunes.

O papel estratégico do Geneticista

A médica ressalta que a atuação da genética vai além da investigação e entrega de um laudo. Ela posiciona o especialista como o "regente" do cuidado ao paciente. "Nós geneticistas identificamos a condição, indicamos o tratamento — quando disponível. É o geneticista quem coordena o atendimento com outras especialidades, como neurologia e pediatria, por exemplo, fornecendo informações sobre o caso raro e focando sempre na melhoria da qualidade de vida", afirma.

Embora apenas cerca de 5% a 10% dessas condições possuam medicação específica, o diagnóstico precoce é decisivo. Ana Karolina conta que entre as doenças raras mais conhecidas estão alguns tipos de autismo, a Atrofia Muscular Espinhal (AME), Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), Epidermólise Bolhosa e a Fenilcetonúria, diagnosticada no teste do pezinho.

Quando buscar um acompanhamento genético?

Para a médica geneticista, a população e a própria classe médica devem estar atentas aos sinais de alerta que pedem uma investigação especializada:

- Atraso no desenvolvimento motor ou intelectual em crianças;
- Alterações detectadas em exames de triagem neonatal (teste do pezinho);
- Histórico familiar com recorrência de doenças sem causa explicada;
- Casos de câncer em idade precoce ou múltiplos casos na mesma família (Oncogenética).

“O diagnóstico genético traz clareza e permite o aconselhamento familiar, informando sobre riscos em futuras gestações e permitindo um planejamento de vida baseado em dados reais, e não apenas na dúvida”, finaliza a médica.