Mãe com “ossos de vidro” revela sinal nos olhos que mostrou que os filhos herdaram sua condição

Quando percebeu que a parte branca do olho do filho (esclera) estava azulada, a estudante de direito Keli Costa, de 31 anos, ligou um sinal de alerta! Com ela já tinha o diagnóstico de osteogênese imperfeita — doença genética caracterizada pela produção insuficiente de colágeno para a formação de ossos — e apresentava as escleras azuis, sabia que seu bebê poderia ter nascido com a mesma condição.

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Conhecida como “ossos de vidro”, a osteogênese imperfeita torna os ossos frágeis e mais propensos a fraturas. Com 3 anos, o pequeno Miguel sofreu uma lesão óssea pela primeira vez e foi encaminhado para especialistas, que confirmaram o diagnóstico de osteogênese imperfeita tipo I.

Desde então, Keli, que mora em Taquari (RS), enfrentou uma jornada difícil, principalmente quando a segunda filha também recebeu o mesmo diagnóstico. Em entrevista à CRESCER, a gaúcha conta que engravidou pela primeira vez aos 22 anos. “Fisicamente, minha gestação foi tranquila, não tive intercorrências. Mas, emocionalmente, foi um período bem difícil da minha vida”.

A estudante viveu a dor de perder a mãe apenas dois meses antes do nascimento do filho. “Foi muito difícil. Vivi esse luto e, ao mesmo tempo, me preparava para ser mãe pela primeira vez. Então foi uma mistura de dor, medo e responsabilidade ao mesmo tempo, e não foi nada fácil passar por esse momento”, ela lamentou.

Além de lidar com o luto, Keli ainda precisou passar um pré-natal bem cuidadoso, pois sabia que seu filho poderia herdar a sua doença genética. Felizmente, o pequeno, a princípio, não teve intercorrências. “Miguel nasceu sem fraturas, diferente do que aconteceu comigo, que nasci com a bacia fraturada”, a mãe relatou.

O impacto da doença

A principal característica da osteogênese imperfeita é tornar os ossos mais frágeis. “As fraturas dele sempre foram os momentos difíceis por conta da dor e também das limitações físicas”, desabafou. “Cada fratura é um susto enorme.”

O pequeno já sofreu seis fraturas. Por causa de uma delas, em 2024, ele precisou ser internado para operar o fêmur. Esse período não foi fácil para a família e os motivos iam além da osteogênese imperfeita. Miguel também foi diagnosticado com TDAH (Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade) e está em investigação para o autismo. “Teve um período em que a fala dele chegou a ser ininteligível, e, por isso, ele fez acompanhamento com a fonoaudióloga.”

Keli explica que o filho ainda tem uma seletividade alimentar severa e enfrentou dificuldades enquanto estava no hospital. “Ele se alimentou pouco durante a internação, e isso me deixava ainda mais preocupada. Então, eu pedia para o meu marido levar o que ele gosta de comer para ajudar”, a estudante lembrou.

Depois que recebeu alta, Miguel ficou 62 dias em casa usando gesso pélvico, totalmente deitado na cama. Ver meu filho naquela situação, sem poder se mexer, foi muito doloroso. Mas, graças a Deus, esse período passou, ele se recuperou, e seguimos em frente, sempre com muita fé.”

O segundo diagnóstico

Quando engravidou novamente, Keli seguiu o acompanhamento com o mesmo obstetra da primeira gestação. “No parto da Luíze, os cuidados em relação à osteogênese foram os mesmos, mas depois do nascimento, eu enfrentei algumas complicações de saúde que exigiram cuidados e um período maior de recuperação. Perdi uma das trompas, mas deu tudo certo”.

Após o parto, a estudante admite que, no fundo, sabia que a sua filha também poderia ser diagnosticada com a doença dos “ossos de vidro”. “Descobrir que a Luíze também tinha a condição foi difícil, mas, como mãe, eu já sabia. Ela também apresentava a esclera azul dos olhos e tinha dificuldade para firmar o corpo. Ela começou a caminhar apenas aos 2 anos”.

Posteriormente, Luíze recebeu o diagnóstico de osteogênese imperfeita tipo 1 após um teste genético. “Mesmo com toda a informação e acompanhamento, nenhuma mãe está preparada para receber esse diagnóstico duas vezes”, ela lamentou.

Embora haja um diagnóstico, até o momento, Luíze não sofreu nenhuma fratura. “Por outro lado, ela demorou um pouco mais para caminhar e apresenta pés tortos (pé torto congênito), por isso, faz acompanhamento com ortopedista. Seguimos com acompanhamento médico, porque sabemos que a osteogênese imperfeita pode se manifestar de formas diferentes ao longo da vida”.

“O maior desafio sempre foi conviver com o medo constante. Medo de uma queda, de uma fratura, de não conseguir proteger o suficiente. Ao mesmo tempo, aprendo a ser forte todos os dias, porque eles são o sentido da minha vida.”

Uma rotina diferente

Keli relata que seu dia a dia gira em torno dos cuidados com os filhos. Aos poucos, a família precisou adaptar a casa para tornar o ambiente seguro para os pequenos.

“Fizemos uma rampa de acesso na entrada do portão da garagem, estamos reformando nossa casa, então ainda temos bastante coisa para adaptar, mas nosso maior desejo é conseguir ajeitar todo o espaço para que eles possam brincar no pátio com mais segurança. Gradualmente, a gente vai tentando, mas tudo envolve gastos, então é um processo contínuo”, mencionou.

Keli também instalou uma piscina em casa para ajudar no fortalecimento dos ossos dos filhos. Como não tinha recursos financeiros para lidar com os custos, ela contou com a doação de uma empresa. “A natação é um dos poucos exercícios seguros para crianças com osteogênese imperfeita”, a mãe destacou.

Conciliar a sua rotina de estudos com os tratamentos dos filhos também é uma tarefa árdua para a estudante, mas a família se organizou para que Keli continuasse investindo em sua carreira. “Eu curso Direito na PUCRS, com bolsa, e vou para Porto Alegre todos os dias da semana para estudar. Enquanto isso, meu marido, o Jordan, que trabalha no período da tarde e da noite, cuida da rotina da manhã das crianças, e no final do dia, sou eu quem os busca na escola”. O casal ainda conta com a rede de apoio de familiares.

Hoje, Miguel já está no quarto ano do Ensino Fundamental. Na escola, o aluno é acompanhado por uma monitora de forma integral. A unidade de ensino também se adaptou para atender às demandas do pequeno. “A turma dele teve que trocar de sala porque o 3° ano era em um prédio que tinha escadas. A escola, assim como eu, se preocupou com o Miguel e ele se sentiu incluído; isso me deixa muito feliz”. Já Luíze está na creche e, até o momento, vem se desenvolvendo muito bem no ambiente escolar.

Hoje, os irmãos seguem sendo acompanhados por especialistas e fazem suplementação com cálcio. “A gente segue lutando todos os dias para garantir mais qualidade de vida e segurança para eles, para que eles possam crescer com dignidade, saúde e sejam felizes. Também acreditamos que falar sobre a osteogênese imperfeita é uma forma de dar visibilidade e mostrar que, por trás de cada diagnóstico, existem pessoas, existem sonhos e muita coragem”, a mãe pontuou.

Entenda a osteogênese imperfeita

Popularmente conhecida como “ossos de vidro”, a osteogênese imperfeita é uma doença genética já presente desde o nascimento. Ela é caracterizada pela produção insuficiente de colágeno, proteína essencial para a formação e resistência dos ossos.