Por Revista Crescer
A pequena Veda era uma garotinha que adorava dançar e desenhar. No entanto, agora com 5 anos, ela já não consegue nem mais falar. Isso porque a menina foi diagnosticada com uma doença genética rara neurodegenerativa chamada Síndrome de Sanfilippo. A condição é popularmente conhecida como demência infantil.
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As crianças diagnosticadas com a doença, aos poucos, perdem os marcos do desenvolvimento que já tinham alcançado. A condição pode levar a convulsões, dificuldades de movimento e profundos desafios de saúde ao longo do tempo. Infelizmente, muitos dos pacientes também têm uma morte prematura em decorrência das complicações da síndrome.
“Ela mudou significativamente desde o diagnóstico”, contou Christine Ulrich, mãe da menina, em entrevista à revista norte-americana Newsweek. “É difícil ver o quanto ela se deteriorou tão rapidamente”, completou. Segundo a mãe, a garotinha já conseguia falar os nomes de seus familiares, mas, agora, se sente frustrada por não ser capaz de se comunicar com a família.
Christine, que mora na Flórida (EUA), contou que a filha vem regredindo cada vez mais e, mentalmente, aparenta ser uma criança de apenas um ano. Veda costumava fazer perguntas como 'o que é isso' e 'o que estamos fazendo?'. Mas, agora, ela não consegue mais formar palavras; tenta apenas imitar sons”. Os desafios para se comunicar têm deixado Veda cada vez mais frustrada. “Ela fica bem assistindo à TV e, de repente, chora por horas”.
O que é a síndrome de Sanfilippo?
A síndrome de Sanfilippo é uma condição causada por deficiências enzimáticas que levam ao acúmulo de glicosaminoglicano — um tipo de molécula longa de açúcar. Esse tipo de acúmulo afeta a saúde física e neurológica dos pacientes.
Entre os principais sinais da síndrome estão: hiperatividade, dificuldades de atenção e frustração severa. No caso de Veda, seu desenvolvimento foi normal até os 14 meses. Ela aprendeu a andar antes de seu primeiro aniversário e estava começando a falar. No entanto, a pequena começou a apresentar alguns sinais que chamaram a atenção da família, como sede excessiva, infecções respiratórias e de ouvido recorrentes e muita fome.
“Ela bebia um galão de água por dia. Estávamos preocupados de que ela fosse diabética”, a mãe lembrou. A pequena passou por inúmeros testes, mas, por muito tempo, os médicos não tinham respostas. Enquanto isso, seu estado foi se deteriorando cada vez mais. “Durante esse tempo, sua fala diminuiu”, a mãe lembrou. “Ela passou de tentar falar para parar. Pensamos que ela poderia ter autismo e começamos a terapia da fala”.
Em 2 de junho de 2022, Christine se deparou com um vídeo de uma garotinha que se parecia muito com Veda. “Meu peito estava apertado e fiquei muito abalada ao olhar para a menina”, mencionou. Mostrei ao meu marido Jericho, de 35 anos, e ele ficou pálido”.
A família, então, levou a pequena a um pediatra e, após os testes genéticos, ela foi diagnosticada com a Síndrome de Sanfilippo. Desde o diagnóstico, a família tem trabalhado incansavelmente para aumentar a conscientização e arrecadar fundos para um ensaio clínico. Atualmente, não há tratamento aprovado.
Christine diz que se sente assustada, triste e com muito medo do futuro. “Sei que minha filha vai morrer muito jovem e estou com medo de não conseguir mantê-la confortável”. “Estou com medo de não poder salvá-la. É difícil levá-la à terapia para manter suas habilidades, e não importa o quanto ela trabalhe, um dia todas as habilidades que ela lutou para manter — ela perderá”, finalizou.
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