Por Estado de Minas
A retinose pigmentar é uma doença genética rara que causa perda progressiva da visão, afetando a retina e reduzindo o campo visual, com consequências significativas para a vida dos pacientes e suas famílias. O Dia Mundial das Doenças Raras destaca a importância do diagnóstico precoce e do manejo adequado para essas condições.
Os sintomas da retinose pigmentar surgem gradualmente, começando com dificuldades para enxergar à noite e evoluindo para comprometimento da visão lateral e central. O diagnóstico é feito por meio de exames específicos que ajudam a identificar o tipo da doença e suas características individuais.
Embora não haja cura, tratamentos e acompanhamento médico podem minimizar os impactos da doença, incluindo a reabilitação visual e o manejo de condições associadas. O teste genético é fundamental para um diagnóstico preciso, acesso a terapias específicas e planejamento familiar, além de orientar o acompanhamento médico contínuo.
A retinose pigmentar é uma doença genética rara que compromete a visão de forma progressiva. A condição afeta a retina e pode levar à redução do campo visual e, em estágios avançados, à perda da visão central.
LEIA TAMBÉM
O Dia Mundial das Doenças Raras, que acontece neste sábado (28/2), chama atenção para enfermidades que atingem um número menor de pessoas, mas têm impacto significativo na vida dos pacientes e de suas famílias. A informação e o acompanhamento médico são considerados fundamentais para o diagnóstico precoce e o manejo adequado da doença.
O que é?
De origem hereditária, a retinose pigmentar é transmitida de pais para filhos e evolui ao longo dos anos. Os sintomas surgem de forma gradual, o que exige acompanhamento contínuo e estratégias individualizadas de cuidado.
Segundo o oftalmologista Victor Massote, vice-diretor clínico do Oculare Hospital de Oftalmologia, os primeiros sinais costumam aparecer de maneira discreta. “A dificuldade para enxergar à noite ou em ambientes pouco iluminados é um dos sintomas mais comuns. Com o tempo, a visão lateral começa a ser afetada, e a pessoa pode sentir como se estivesse olhando por um ‘túnel’. Em fases mais avançadas, a visão central também pode ser comprometida”, explica.
A manifestação da doença pode variar entre os pacientes, inclusive dentro da mesma família. “Existem diferentes tipos de retinose pigmentar, com evoluções distintas. Identificar essas características ajuda a orientar o acompanhamento e oferecer mais segurança ao paciente e aos familiares”, afirma.
O diagnóstico envolve exames específicos, como o fundo de olho, a campimetria - que avalia o campo visual -, a tomografia de coerência óptica, que analisa a retina em detalhes, e exames eletrofisiológicos, que medem o funcionamento das células da retina.
Importância do teste genético
O teste genético tem ampliado a compreensão da doença. Além de confirmar o diagnóstico clínico, ele identifica a alteração no DNA responsável pela retinose pigmentar, permitindo esclarecer o tipo da condição, auxiliar na definição do prognóstico e orientar o aconselhamento familiar.
Entre os principais benefícios do exame estão:
Diagnóstico preciso: identifica o tipo exato da doença e verifica se está associada a síndromes, como a síndrome de Usher, que também compromete a audição.
Acesso a terapias específicas: em alguns casos, a identificação de mutações em genes como o RPE65 pode viabilizar o acesso a terapias gênicas aprovadas.
Previsão da evolução: o conhecimento do gene envolvido pode ajudar a estimar a progressão da doença.
Planejamento familiar: o aconselhamento genético esclarece riscos de transmissão e opções disponíveis para casais.
Embora não haja cura para a maioria dos casos, existem formas de tratamento e acompanhamento que ajudam a reduzir os impactos da doença. A oftalmologia pode tratar condições associadas, como catarata, e indicar recursos de reabilitação visual, incluindo óculos especiais, lupas e outras tecnologias assistivas.
O acompanhamento médico regular e a realização de exames adequados são medidas importantes para o manejo da retinose pigmentar e para a preservação da autonomia dos pacientes.
Gostou? Compartilhe
LEIA MAIS
+Lidas
