Revista Crescer
Como muitos jovens de 13 anos, Trey McGowan está ocupado com a escola, esportes e amigos. Mas seu dia e sua noite também giram em torno de refeições com horários precisos, que devem incluir amido de milho cru. Sua vida depende disso.
O adolescente nasceu com uma rara doença hereditária que faz com que seu nível de açúcar no sangue caia perigosamente se ele ficar muito tempo sem comer. Mas ele não pode comer açúcar refinado, nem os açúcares presentes no leite ou nas frutas. Ele nunca comeu uma banana porque seria muito arriscado.
O amido de milho cru — um carboidrato complexo que é digerido particularmente devagar e mantém o açúcar no sangue estável — tem sido um pilar da dieta de Trey desde que ele foi diagnosticado com doença de armazenamento de glicogênio quando bebê.
Sua mãe, Jen McGowan, ainda se lembra do momento em que os médicos lhe disseram que ele precisaria de amido de milho a cada três horas — dia e noite.
“Muitos pais ficam devastados. Eu só pensava: 'Ok, vamos mantê-lo vivo'. Essa era a coisa mais importante”, disse McGowan, de 45 anos, moradora de Dayton, Ohio (EUA), ao TODAY.com, com a voz embargada pela emoção.
“Nos anos 80, eles não viviam mais do que 2 anos de idade, e acho que foi isso que me marcou. Tipo, vamos fazer o que for preciso. Se ele precisar de amido de milho, vamos dar um jeito.”
A família vivia em função do relógio, medindo quantidades precisas de amido de milho cru, misturando-o com uma fórmula especial e alimentando Trey através de sua sonda de gastrostomia à meia-noite, 3h, 6h, 9h, meio-dia, 15h, 18h e 21h.
Dormir demais e perder a hora ou pular uma mamada significava que o nível de açúcar no sangue de Trey caía para níveis perigosos e ele tinha uma convulsão. Ele precisava de cuidados especializados de médicos da Cleveland Clinic Children's.
O menino precisava ser alimentado oito vezes ao dia até os 4 anos de idade, e depois sete vezes ao dia quando ficou mais velho. Agora, a família comemora o fato de ele poder sobreviver com seis alimentações diárias graças a uma terapia genética recém-aprovada para sua doença.
'Nossa vida acaba de mudar'
Trey foi diagnosticado com doença de armazenamento de glicogênio tipo 1a, também conhecida como doença de von Gierke, alguns meses após nascer com níveis extremamente baixos de açúcar no sangue.
Ambos os pais dele são portadores de um gene relacionado a essa doença genética hereditária, embora não tivessem ideia disso. Ninguém mais na família — incluindo as irmãs gêmeas de Trey — tem a doença, que afeta 1 em cada 100.000 pessoas.
A GSD tipo 1a significa que o menino não possui uma enzima que normalmente permite ao corpo quebrar o glicogênio — uma forma de açúcar armazenada no fígado e nos músculos — em glicose, a principal fonte de energia do corpo, de acordo com a Biblioteca Nacional de Medicina.
Uma pessoa com GSD tipo 1a não consegue manter os níveis de glicose no sangue e apresentará hipoglicemia poucas horas após as refeições, conforme observa a American Liver Foundation.
O tratamento requer refeições regulares, inclusive durante a noite, com uma quantidade precisa de carboidratos complexos de digestão lenta, como amido de milho cru ou Glycosade , um amido de milho de liberação prolongada que pode ser usado para manter o açúcar no sangue estável enquanto a pessoa dorme.
"Eu sempre digo que tenho um recém-nascido para sempre", comenta a mãe sobre as mamadas regulares obrigatórias.
A dose de amido de milho, pesada com precisão e misturada com água, é administrada através da sonda gástrica. Também é possível ingeri-la, mas, após prová-la, McGowan descreve o gosto como "muito calcário".
A deficiência enzimática exige uma dieta com baixo teor de frutose, o açúcar encontrado nas frutas, e de sacarose ou açúcar de mesa. Galactose e lactose, os açúcares encontrados no leite, também devem ser limitados, conforme observa a Biblioteca Nacional de Medicina. Trey não deve consumir mais de 5 gramas de açúcar em nenhuma refeição, diz sua mãe. Para se ter uma ideia, uma banana tem cerca de 15 gramas de açúcar.
Bebês precisam de fórmula infantil à base de soja e sem açúcar; crianças e adultos devem consumir refeições frequentes ricas em carboidratos complexos e proteínas, além do amido de milho. “Fui ingênua ao dizer: 'Tudo bem, ele simplesmente não terá um bolo de aniversário no seu primeiro aniversário'. Há muito mais envolvido”, diz McGowan. “Nossa vida simplesmente mudou.”
A GSD tipo 1a é uma “doença grave” que requer terapia ao longo da vida com “adesão e planejamento meticulosos”, mas muitos pacientes agora chegam à idade adulta sem grandes complicações, observam os pesquisadores.
Ainda assim, os distúrbios do sono e a perda de espontaneidade têm um impacto profundo na qualidade de vida, tanto da criança quanto de sua família, acrescentam.
Terapia genética reduz a ansiedade familiar
Trey recebe alimentação regular através de sua sonda gástrica, mas também faz duas a três refeições por dia por via oral.
O aluno do oitavo ano gosta de bife, frango, hibachi e macarrão instantâneo. McGowan faz bolos sem açúcar para o seu aniversário, usando adoçantes que não contêm sacarose. Às vezes, ele aprecia uma barra de chocolate sem açúcar e sorvete sem açúcar.
“Felizmente, vivemos em um mundo tão favorável à dieta cetogênica, com tantas opções sem açúcar, que ele não precisou fazer tantos sacrifícios”, diz ela.
As alimentações por sonda gástrica de Trey foram reduzidas para seis por dia após ele participar de um ensaio clínico de terapia genética. A infusão única, conhecida como Genglycos, foi aprovada pela Administração de Alimentos e Medicamentos dos EUA (FDA).
É o primeiro tratamento aprovado para essa condição e tem como objetivo "restaurar a enzima deficiente necessária para liberar a glicose armazenada", observou a FDA.
Um estudo revelou que os pacientes conseguiram reduzir a ingestão diária de amido de milho em 31% em comparação com o grupo placebo.
O amido de milho continuará fazendo parte da vida de Trey para sempre, mas após o tratamento, ele conseguiu reduzir a quantidade que precisa consumir diariamente em um equivalente a 1.000 calorias, o que sua mãe considera "incrível".
“Está aliviando um pouco a ansiedade que paira sobre nossa família. Tem sido ótimo. Sinto que há uma promessa em tudo isso para ele”, diz McGowan. “Sou muito grata por termos feito a terapia genética para ver a diferença.”
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