Por Extra
Ashley Zambelli, após o diagnóstico de síndrome de Down em sua terceira filha, revisitou sua infância marcada por problemas de saúde e dificuldades escolares, levando a uma reflexão sobre sua própria condição, que só foi identificada aos 23 anos como síndrome de Down em mosaico.
A síndrome de Down em mosaico representa cerca de 2% dos casos da condição, mas muitos podem não ser diagnosticados devido à ausência de características visíveis, o que sugere que a prevalência real pode ser maior.
O diagnóstico de Ashley foi facilitado por uma suspeita de sua ginecologista, que analisou os resultados de exames de suas gestações, permitindo que ela finalmente obtivesse o suporte médico necessário.
Após sua terceira ser diagnosticada com síndrome de Down, Ashley Zambelli diz que um "sinal de alerta" soou e trouxe memórias que pareciam perdidas.
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Ela havia presumido que fosse coincidência o fato de as suas duas primeiras gestações terem apresentado resultado positivo para a condição, mas, após o nascimento das meninas, a equipe médica não tinha tanta certeza.
Foi com a sua terceira filha, e a certeza dos médicos, que Ashley revisitou a sua infância. Ela vivia em consultórios: a longa lista de problemas de saúde incluía frequência cardíaca anormalmente alta e luxações articulares. Além disso, a moradora de Macomb (Michigan, EUA) tinha muitas dificuldades na escola.
"Levava muito mais tempo para aprender a ler e tinha dificuldade para fazer as tarefas de casa", contou ela ao "Metro". "Nunca conseguia terminar as provas, pois não conseguia responder às perguntas a tempo; por isso, muitas vezes eu reprovava. Os médicos sabiam que algo estava acontecendo comigo, só não sabiam o quê. À medida que fui crescendo, eles suspeitaram que eu pudesse ter lúpus, já que meu pai tinha a doença, mas, quando essa hipótese foi descartada, os médicos simplesmente pararam de investigar", acrescentou ela.
Custou, mas eles acabaram descobrindo. Aos 23 anos, Ashley descobriu ter síndrome de Down em mosaico. Isso significa que apenas algumas de suas células possuem um cromossomo extra, e não todas.
"Tenho um mosaicismo de baixo nível para trissomia do cromossomo 21 em até 20% das minhas células", explica Ashley.
Atualmente, a síndrome de Down em mosaico representa cerca de 2% de todos os casos de síndrome de Down, mas a porcentagem real de pessoas com a condição pode ser maior, já que muitos casos não são diagnosticados, especialmente porque não são "visíveis". Pesquisas sugerem que pessoas com síndrome de Down em mosaico podem apresentar menos características da condição do que aquelas com outros tipos.
Para Ashley, a sensação ao receber a notícia foi apenas de "alívio":
"Fiquei tão feliz quando recebi aquele diagnóstico. Finalmente era uma resposta que eu podia incluir no meu prontuário médico e usar para obter a ajuda de que precisava."
No caso de Ashley, a condição só foi descoberta graças a uma suspeita de sua ginecologista, após a análise dos resultados de exames de três de suas gestações.
"Já ouvi pessoas dizerem que não tenho síndrome de Down 'de verdade' e que não tenho a aparência típica da síndrome, porque não apresento nenhum dos fenótipos da condição. A única característica que tenho é que minhas orelhas são menores e ficam um pouco mais baixas, mas ninguém nunca repara nelas", contou a americana, atualmente com 26 anos e quatro filhas.
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