Por Revista Crescer
Bridget McNally, uma menina britânica de 2 anos, é a única diagnosticada com uma forma rara da síndrome de deleção 1q43-q44, que causa graves atrasos no desenvolvimento e convulsões, devido a uma duplicação genética não registrada em outros casos.
Desde o seu nascimento, Bridget enfrenta dificuldades significativas, como fraqueza muscular e resistência a tratamentos para convulsões, resultando em frequentes internações hospitalares e múltiplas crises diárias.
A família de Bridget busca apoio em um grupo online e lançou uma campanha no GoFundMe para arrecadar fundos para adaptar seu jardim, permitindo que a menina tenha um espaço seguro para brincar sem convulsões.
A pequena Bridget McNally, do Reino Unido, é a única pessoa no mundo que foi diagnosticada com um tipo específico de uma condição que já é rara. A garotinha nasceu em setembro de 2023 e, logo, seus pais, Christopher e Shelley McNally, perceberam que ela tinha dificuldade para ganhar peso. Bridget foi posteriormente diagnosticada por um pediatra com a síndrome de deleção 1q43-q44, de acordo com a SWNS.
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A condição, de acordo com a organização Chromosome Disorder Outreach, causa atrasos graves no desenvolvimento e convulsões devido à falta de um pequeno pedaço no cromossomo 1.
Embora já tenham sido confirmados mais de 200 casos da própria síndrome, Bridget apresenta uma duplicação dentro do cromossomo, identificada por meio de testes genéticos, que não foi diagnosticada em nenhuma outra criança.
“Não tem nome, só números. Disseram que ela talvez nunca ande, porque tem fraqueza muscular, dificuldades para se alimentar e epilepsia”, disse Christopher, 41, sobre a condição de sua filha pequena. “Ela tem uma vida muito desconfortável”, continuou ele sobre a filha, hoje com 2 anos, acrescentando que Bridget ainda não consegue “sentar ereta ou andar, e não consegue se alimentar como uma criança típica.”
Quando tinha 1 ano, Bridget começou a ter espasmos infantis (um tipo de convulsão) e, depois, convulsões multifocais. Hoje, ela às vezes sofre várias crises por dia. Por causa da sua condição genética, Bridget é resistente ao tratamento para convulsões. Ela passou meses entrando e saindo do hospital, enquanto os médicos testam diferentes medicamentos para tentar ajudá-la.
Bridget depende de um “berço especial com ajuste de inclinação”, disse o pai, que permite que ela durma mais ereta. “Ela não consegue se levantar sozinha para ficar sentada”, explicou Christopher. A menina também tem um monitor que permite aos pais acompanharem os níveis de oxigênio e a frequência cardíaca enquanto ela dorme.
Ainda assim, Christopher disse que sua filha tem sido uma “guerreira” apesar de todas as suas limitações. “Não temos ideia — e ninguém mais tem — do que o futuro reserva para ela”, acrescentou a babá Christine Wright. “Os pais de Bridget são pessoas incríveis, que fazem um ótimo trabalho, mas, como outras famílias, já passaram por muita coisa”, continuou.
Recebendo apoio
Os familiares de Bridget atualmente encontram apoio por meio de um grupo online de famílias afetadas pela deleção 1q4. Por meio desse grupo, eles conseguiram conhecer outras pessoas ao redor do mundo com uma condição semelhante.
Christopher e Shelley também criaram uma campanha no GoFundMe, com a esperança de arrecadar fundos para construir uma área sombreada no jardim de casa, onde Bridget possa ficar sem ter convulsões. O pai da criança de 2 anos disse, em uma atualização, que a família conseguiu até agora instalar um conjunto de balanços.
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