Geneticista Ana Karolina Maia explica por que resultados positivos, negativos ou inconclusivos devem ser avaliados junto ao histórico pessoal e familiar do paciente
Por Assessoria
Resultados de testes genéticos podem gerar incertezas, pois sua interpretação depende do tipo de exame e do histórico clínico do paciente, sendo essencial considerar o contexto familiar e as evidências disponíveis.
Resultados positivos podem indicar predisposição a doenças, enquanto negativos não garantem a ausência de riscos, e variantes de significado incerto requerem avaliação profissional para evitar diagnósticos precipitados.
O aconselhamento genético é fundamental para interpretar os resultados e orientar sobre possíveis implicações, com profissionais capacitados ajudando a esclarecer os limites dos testes e as medidas a serem tomadas.
Receber o resultado de um teste genético pode gerar dúvidas. Um laudo positivo, negativo ou com uma variante de significado incerto não deve ser interpretado isoladamente: o que ele significa depende do tipo de exame, do contexto clínico e do histórico pessoal e familiar de cada paciente.
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A médica geneticista Ana Karolina Maia explica que um resultado positivo pode apontar uma alteração genética associada a determinada condição ou predisposição, mas não significa, por si só, que a pessoa desenvolverá a doença. Da mesma forma, um resultado negativo não elimina necessariamente todos os riscos, pois o exame pode não identificar alterações relacionadas ao histórico familiar ou a fatores que não foram avaliados.
Outro achado que costuma causar preocupação é a variante de significado incerto. Essa classificação indica que, com as evidências disponíveis naquele momento, não é possível afirmar se a alteração está relacionada a um risco aumentado. Por isso, o resultado precisa ser avaliado por um profissional e não deve ser tratado automaticamente como diagnóstico ou indicação de conduta.
“O laudo é uma parte da avaliação. Para compreender o que aquele resultado significa, é preciso considerar a história clínica e familiar, o objetivo do exame e as evidências disponíveis sobre a alteração encontrada”, afirma a geneticista.
A interpretação profissional ajuda a evitar conclusões precipitadas e a esclarecer se o resultado tem implicações para o paciente ou para familiares. O aconselhamento genético pode orientar essa análise antes e depois do exame, explicando o que o teste pode responder, quais são seus limites e que medidas podem ser consideradas em cada caso.
Ana Karolina Maia atua em genética médica, com foco em oncogenética, aconselhamento genético e interpretação de exames. Em outubro, participou de uma atividade de conclusão de curso do A.C.Camargo Cancer Center voltada ao laudamento de exames genéticos.
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