Por Revista Crescer
Bianca, que nasceu prematura e com suspeita de uma síndrome rara, passou por uma longa jornada de diagnósticos e tratamentos, culminando na confirmação da síndrome de Rothmund-Thomson em 2022, um subtipo raro que afeta a pele e a visão.
Desde o nascimento, a família enfrentou desafios significativos, incluindo complicações oculares e renais, além de adaptações na rotina devido à sensibilidade ao sol, enquanto buscavam informações e apoio em comunidades de outras famílias com condições semelhantes.
Atualmente, Bianca continua a receber acompanhamento médico e participa de atividades como música e reabilitação, enquanto sua mãe compartilha sua história nas redes sociais para informar e inspirar outras famílias enfrentando desafios semelhantes.
A busca por respostas sobre a saúde de Bianca começou ainda nos primeiros dias de vida. Após o nascimento, os médicos levantaram a possibilidade de uma síndrome rara, mas não conseguiram identificar qual seria. A suspeita deu início a uma investigação que duraria anos e mobilizaria a família em busca de um diagnóstico.
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Giuliana tinha 29 anos quando engravidou de Bianca, pouco tempo depois de se casar com Daniel, pai da menina. A gestação transcorreu sem alterações nos exames, mas, por volta da 27ª semana, a bebê parou de crescer como esperado. O volume de líquido amniótico também diminuiu e Giuliana passou a ser acompanhada por especialistas em medicina fetal.
Bianca nasceu prematura, entre a 32ª e a 33ª semana de gestação, com aproximadamente 1,7 kg. Por conta da prematuridade e do baixo peso, a filha de Giuliana e Daniel precisou ir para a UTI, mas não precisou ser entubada nem receber alimentação por sonda.
Devido ao quadro de icterícia, Bianca passou por sessões de fototerapia e Giuliana percebeu que a pele da filha estava ficando muito bronzeada. "Ela não tinha nenhuma característica da síndrome, mas com a fototerapia isso mudou. Ela ficou tão morena que até as outras mães da UTI comentaram comigo", lembra Giuliana, de 42 anos, cirurgiã-dentista e professora universitária, em entrevista à CRESCER.
A equipe médica levantou a possibilidade de uma síndrome rara, mas a falta de respostas sobre o quadro da filha deixou Giuliana e Daniel apreensivos. "O mundo abriu um buraco embaixo dos meus pés. Ficamos com uma dúvida gigantesca nesse momento. Isso não iria mudar nada o nosso amor pela nossa filha, mas não imaginávamos o que iríamos enfrentar", afirma Giuliana.
Depois de 20 dias, a filha teve alta e os pais foram para casa, sem uma resposta definitiva. "Enquanto a Bianca dormia, eu passava a noite pesquisando", conta a mãe.
Os pais levaram a filha ao pediatra para investigar as manchas. "Os médicos falaram que ela tinha tido uma reação à fototerapia e precisava ganhar um pouco de peso, mas no restante estava tudo normal. No dermatologista, fizemos biópsia e começaram a surgir mil hipóteses sobre as condições de pele que Bianca poderia ter", explica a mãe. Foi uma dermatologista que trouxe pela primeira vez a possibilidade de Bianca ter poiquilodermia congênita, uma alteração na pele associada à síndrome de Rothmund-Thomson.
Na tentativa de encontrar respostas, Giuliana também passou a procurar informações em grupos de famílias de outros países. Foi em uma comunidade sobre a síndrome no Facebook, nos Estados Unidos, que encontrou contatos que a ajudaram a chegar a uma geneticista especializada.
A mãe começou a enviar os exames e as informações sobre o histórico de saúde da filha. A especialista considerou que Bianca poderia ter síndrome de Rothmund-Thomson, mesmo com resultados negativos nos exames disponíveis na época. "A hipótese era a de que a Bianca poderia ter um subtipo da doença que ainda não tinha sido descrita”, diz.
O apoio de outras famílias
Durante a investigação, Giuliana também procurou pessoas que conheciam a síndrome e pudessem compartilhar experiências. No fim de 2016, uma aluna da universidade onde lecionava fez a conexão entre ela e Sandra, mãe de Isadora, uma mulher adulta que também tem a condição. Na época, Bianca tinha três anos.
Isadora e a mãe moravam no Paraná, mas a conversa abriu uma nova perspectiva para Giuliana. Até então, ela tinha poucas referências de pessoas que viviam com a síndrome. "Quando eu conheci a Isadora, duas palavras vieram para mim: conforto e esperança", lembra.
Em 2017, Giuliana recebeu em casa Jocilene e a filha, Ritinha, que precisava vir a São Paulo para receber atendimento médico. A mãe conta que enviou a passagem antes mesmo de conhecer as duas pessoalmente. Ritinha ficou cerca de um mês com a família, e a aproximação se transformou em uma amizade que continua até hoje.
"Eu brincava com a Ritinha do jeito que ela conseguia", lembra Bianca. As duas passavam o tempo juntas com os brinquedos e os livros da casa, e foi na casa da família, em São Paulo (SP), que Ritinha deu os seus primeiros passos.
Ao longo dos anos, Giuliana conheceu outras famílias e passou a ajudar
quem a procurava em busca de informações e atendimento. Algumas crianças foram encaminhadas ao Instituto da Criança do Hospital das Clínicas, onde Bianca também é acompanhada.
O diagnóstico veio depois de anos de pesquisa
A confirmação só chegou em 2022. Depois de anos de investigação, o sequenciamento genético identificou uma alteração no gene DNA2 e permitiu confirmar que Bianca tem o subtipo 4 da síndrome de Rothmund-Thomson, considerado o mais raro. "Foi uma vida de pesquisa", diz a mãe.
A síndrome de Rothmund-Thomson é uma doença genética rara que pode provocar alterações na pele, sensibilidade à luz solar, cabelos escassos, baixa estatura e problemas ósseos. Algumas pessoas também apresentam complicações nos olhos. As manifestações variam entre os pacientes, inclusive entre aqueles que têm o mesmo diagnóstico.
No caso de Bianca, a raridade dificultava encontrar informações sobre as possíveis manifestações e sobre como a condição poderia evoluir. Segundo Giuliana, há apenas 9 casos descritos no mundo desse subtipo.
As complicações ao longo da infância
As primeiras complicações importantes no caso de Bianca foram nos olhos. Com cerca de um ano, a menina passou por cirurgias de catarata nos dois olhos e começou a usar óculos. Por volta dos seis anos, surgiram úlceras na córnea, que se repetiram e exigiram outros procedimentos.
A visão foi diminuindo progressivamente. Atualmente, Bianca consegue distinguir apenas claro e escuro com o olho direito. Os médicos que acompanham a menina descartaram a possibilidade de transplante de córnea por causa do risco de rejeição.
"A questão mais difícil foi quando ela começou a perder a visão. Isso foi intenso para mim. Ao mesmo tempo, a Bibi conseguiu levar essas mudanças de uma maneira leve e espetacular", afirma Giuliana. A menina começou a usar bengala e foi se adaptando à nova condição.
Também passou a receber acompanhamento na Fundação Dorina Nowill, instituição que promove a inclusão de pessoas com deficiência visual.
A sensibilidade ao sol também exigiu adaptações na rotina, mas não mudou o que Giuliana e Daniel desejavam para a filha. Os dois se separaram quando Bianca tinha três anos, mas continuam compartilhando as decisões sobre a filha. "Mesmo separados, sempre chegamos ao mesmo ponto: a Bianca, enquanto criança, vai viver tudo o que deve viver", destaca a mãe.
A piscina, por exemplo, continuou fazendo parte da rotina de Bianca. "Ela vai à piscina. Você passa mil vezes o protetor solar, usa o protetor específico, toda a proteção, mas ela vai!", reforça a mãe.
Em 2024, a menina começou a apresentar problemas renais. A primeira manifestação foi uma cólica, que levou a família a investigar a condição e a realizar procedimentos.
No ano seguinte, outra preocupação surgiu. As pernas de Bianca começaram a entortar em um intervalo de um ou dois meses. Os exames apontaram fragilidade na mineralização dos ossos e a menina precisou passar por uma cirurgia no fêmur.
A recuperação foi longa. Bianca permaneceu cerca de nove meses acamada, enquanto a família adaptava a casa para que ela pudesse ficar no térreo. Giuliana montou um quarto na sala, já que Bianca não conseguia subir as escadas. Quando finalmente voltou a dormir no próprio quarto, precisou ser internada novamente.
Em abril de 2026, Bianca passou por uma nova internação para tratar complicações renais e acabou enfrentando uma infecção e uma trombose associada ao uso de um acesso venoso central. Em julho, voltou a passar por cirurgias nas pernas para tratar problemas relacionados à estrutura óssea.
A vida para além dos tratamentos
Mesmo com as consultas e os períodos de recuperação, os pais buscaram manter Bianca em contato com a escola e com as atividades de que gostava. A menina foi alfabetizada e frequentou o ensino regular, com acompanhamento de um acompanhante terapêutico escolar. Atualmente, está afastada das aulas presenciais por orientação médica, mas continua estudando todos os dias em casa.
"Foi uma montanha-russa de emoções. Quando eu vencia uma batalha, aparecia outra. Mas, a partir do momento que eu coloquei na minha cabeça que era um dia de cada vez, eu virei uma chave importantíssima na minha vida", afirma Giuliana.
A música também faz parte da rotina. O interesse pelo teclado começou na escola, quando Bianca viu o instrumento em uma sala onde recebia ajuda para acompanhar as atividades. "Eu pedi para ver o teclado e comecei a tocar algumas teclas. O João, que trabalha na escola, é superinteligente e me ensinou a minha primeira música", lembra.
Bianca ganhou primeiro um teclado menor e, pouco depois, recebeu do pai um instrumento maior. O novo teclado tem luz guia, que ajudam a menina a acompanhar as notas por causa da baixa visão.
Na Fundação Dorina Nowill, começou a participar do coral e também passou a fazer aulas particulares de música. Giuliana se impressiona com a facilidade da filha para aprender
novas canções. "É impressionante o que a Bibi consegue fazer. Ela só de ouvir alguém tocando uma música ou ver no YouTube, já começa a tocar uma música nova", conta.
Além da música, Bianca faz acompanhamento psicológico e fisioterapia para a reabilitação dos movimentos. Antes de precisar interromper algumas atividades, também praticava balé e natação.
Em casa, uma das diversões preferidas continua sendo brincar com a coleção de bonecas. "Eu acredito que tenha umas 15 bonecas, durmo e brinco com elas. Se eu pudesse, pedia uma nova todos os anos de Natal", revela Bianca. Aos 13 anos, porém, os brinquedos passaram a dividir espaço com outros interesses, como jogos online e maquiagem.
Um perfil para levar informação a outras famílias
A vontade de aparecer nas redes sociais partiu de Bianca, que durante dois anos pediu à mãe que a deixasse publicar vídeos. Giuliana tinha receio da exposição e temia que a filha recebesse comentários maldosos. O incentivo do professor de música para que a família mostrasse o talento da menina também contribuiu para a decisão.
A mãe acabou concordando, mas estabeleceu uma condição. A conta ficaria sob o controle dos pais, que acompanhariam as publicações. O perfil foi criado em março de 2026 e a primeira publicação foi um vídeo de Bianca cantando.
No mês seguinte, Bianca foi internada e Daniel começou a compartilhar atualizações sobre o estado de saúde da filha. As publicações fizeram a página alcançar muito mais pessoas e, durante a internação, o perfil chegou a cerca de 50 mil seguidores. Daniel, que trabalha com marketing, passou a ajudar na organização dos conteúdos, enquanto Giuliana participa principalmente dos vídeos sobre a história e a condição da filha.
Bianca gosta de gravar vídeos cantando e costuma pedir aos pais quando quer fazer uma nova publicação. Não há roteiros nem obrigação de aparecer.
Aos 13 anos, ela já tem planos para além das redes sociais. "Eu queria fazer um show com um monte de gente na plateia, assim como eu vejo no YouTube e na TV", conta Bianca.
A mãe também tem sonhos para a filha. "Meu maior sonho é que ela seja imensamente feliz em tudo que quiser. Não preciso avaliar se dá ou não. Se ela falar que quer fazer alguma coisa, a gente vai dar um jeito", complementa Giuliana.
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