Por Extra Online
Dois gatos irmãos nos Estados Unidos foram diagnosticados com síndrome de Marfan, marcando a primeira caracterização molecular da doença em felinos, o que pode abrir novas perspectivas para a compreensão de doenças genéticas em animais.
Gary e Shaggy apresentavam características típicas da síndrome, como luxação do cristalino e dilatação da aorta, além de uma mutação no gene FBN1, responsável pela produção da proteína fibrilina-1, essencial para a saúde do tecido conjuntivo.
A descoberta, realizada por pesquisadores da Universidade de Cornell e publicada na revista Nature, destaca diferenças significativas entre a manifestação da síndrome em gatos e em humanos, incluindo a forma como as mutações afetam o gene e a longevidade dos animais.
Dois gatos irmãos nos Estados Unidos foram diagnosticados com síndrome de Marfan, uma doença genética do tecido conjuntivo que afeta humanos. É a primeira vez que a doença é caracterizada molecularmente em animais da espécie.
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Gary e Shaggy apresentavam luxação do cristalino (parte dos olhos)e dilatação da aorta (no coração), principais características da síndrome, e carregavam uma mutação no gene FBN1 – o mesmo gene responsável pela doença, que afeta 1 em cada 4 mil pessoas.
O gene FBN1 é responsável pela produção da proteína fibrilina-1, essencial para a saúde do tecido conjuntivo e na sustentação de estruturas de todo o corpo, incluindo vasos sanguíneos, ligamentos, ossos e até a pele.
A descoberta foi feita por pesquisadores da Universidade de Cornell, nos Estados Unidos, sendo publicada no final de setembro na Nature, uma das revistas científicas mais prestigiadas do mundo.
Gary e Shaggy tinham, cada um, duas alterações no gene responsável, tendo herdado um de cada progenitor. Isso é significativamente diferente da síndrome de Marfan em humanos, em que a mutação em apenas uma cópia é suficiente para causar a condição.
Outra diferença notável entre o caso dos irmãos gatos e os humanos é que a mudança genética dos animais não desativou completamente o gene, mas sim alterou a forma com que as instruções dele eram processadas.
Para os pesquisadores, essa é a razão pela qual a vida de ambos foi tão longa: sete e cinco anos. A pesquisa, no entanto, não revela qual dos irmãos viveu mais. Ambos eram cuidados pela tutora Nicole Desmond,
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