A Universidade Estadual de Campinas (Unicamp) está liderando um projeto inovador no Brasil em 2026. É o único ponto de coleta no estado de São Paulo para o Sequenciamento Completo do Exoma, um exame genético fundamental para o diagnóstico de doenças raras. Na rede privada, o exame custa entre R$ 2 mil e R$ 5 mil.
Este esforço, integrado ao Sistema Único de Saúde (SUS), promete reduzir o tempo de espera por diagnósticos complexos de até sete anos para cerca de seis meses.
A relevância desse exame, que inicialmente se concentra na investigação de deficiências intelectuais, é significativa. O sequenciamento do exoma analisa partes específicas do DNA, onde se concentram a maioria das mutações genéticas.
Com essa técnica, espera-se que mais de 90% dos casos sejam identificados de forma mais ágil, impactando positivamente na vida de milhares de brasileiros que aguardam um diagnóstico.
Detalhes do Sequenciamento do Exoma
O Sequenciamento Completo do Exoma, um exame genético avançado, foca nas regiões codificantes do DNA, responsáveis pela produção de proteínas. Essa análise detalhada é crucial para identificar mutações genéticas com precisão, especialmente quando os exames convencionais não conseguem oferecer um diagnóstico claro.
Na Unicamp, as amostras coletadas são enviadas para o Instituto Nacional de Cardiologia, no Rio de Janeiro, e para a Fiocruz, potencializando a eficiência do serviço.
Com um investimento anual de R$ 26 milhões do governo federal, a meta é expandir a capacidade de atendimento no SUS, ampliando o impacto deste exame na saúde pública.
Impacto ampliado na saúde pública
O aumento do acesso a este exame genético no SUS não só diminui consideravelmente o tempo de espera por diagnósticos, mas também melhora as opções de tratamento.
Doenças como fibrose cística e distrofia muscular, entre outras, podem ter intervenções precoce e mais eficazes, elevando a qualidade de vida dos pacientes.
Nas iniciativas para este ano, 51 novos serviços serão credenciados, expandindo ainda mais o acesso ao tratamento. A inclusão deste exame na rede pública também remove as barreiras econômicas que impediam muitos de obter essa tecnologia, anteriormente restrita ao setor privado.
